遺伝子疾患診療科
臨床遺伝学講座は診療活動として遺伝子疾患診療科を運営しております。遺伝子疾患診療科は遺伝子疾患診療センターのコア診療科として、大学附属病院全体のゲノム医療を支えます。最先端医療として近年の医療ではゲノム医療の拡大、すなわち遺伝学的検査が益々普及してきました。当科では主に、希少難病を含めた先天性疾患や精神疾患などの多因子疾患、遺伝性腫瘍（がん）を対象とした遺伝医療を行っています。すなわちクライエントが疾患の症状・予後や血縁者への遺伝について悩みや不安を抱えている場合に、正確な遺伝医学的情報を提供し、身体機能や精神機能の低下に対する医療と社会資源等を提供する遺伝カウンセリングを実施しています。当院はがん診療拠点病院およびがんゲノム医療連携病院の指定を受けていますが、主治医によりコンパニオン診断やがんゲノムパネル検査（CGP）を実施することで遺伝性腫瘍が疑われる結果が得られる場合があります。この遺伝性の確定診断や未発症血縁者の遺伝学的検査が求められる際には当科も遺伝子疾患診療センターの一員として遺伝カウンセリングを行います。
＜臨床遺伝学講座/遺伝子疾患診療科の診療対象疾患リスト＞
- 染色体疾患（ダウン症、22q11.2欠失症候群、ウィリアム症候群、不育症など）
- 遺伝性疾患（エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群、プラダー・ウィリー症候群、シャルコーマリートゥース病、痙性対麻痺、遺伝性QT延長症候群、ファブリ病など）
- 精神疾患（統合失調症、双極性障害、うつ病など）
- 急激退行症候群（ダウン症、22q11.2欠失症候群など）
- 遺伝性腫瘍（遺伝性乳がん卵巣がん症候群、リンチ症候群など）
- 出生前遺伝学的検査（産科との連携、心理支援を担当）
臨床遺伝学講座は臨床研究として、クライエントが向き合う遺伝に関連した様々な不安や倫理的課題への取り組みを行っています。従来の小児遺伝医療の他にも、成人期を迎えた希少難病、出生前遺伝学的検査、遺伝性腫瘍、未だ原因遺伝子が特定されていない精神疾患などのクライエントを対象に、全人的苦痛を早期に発見し、的確なアセスメントと治療、そして心理支援を行うことによって苦しみを予防・軽減する、遺伝医療における緩和ケアのパイオニアを目指しています。
基礎研究としては、依存症や気分障害・統合失調症といった精神疾患の易罹患性に関する遺伝要因と、遺伝要因を背景としたトリガーとなる環境要因の相互作用の解明を目指し、山梨大学のみならず、国内外の他大学との共同研究を進めています。
県内唯一の臨床遺伝教育機関として、地域保健師や院内各診療科医師の教育とチーム医療実践に主導的な役割を担うとともに、市民教育に貢献しています。
遺伝子疾患診療センター
遺伝子疾患診療センターでは、病気の原因とその遺伝に関する疑問や不安などについてのご相談・未知の原因遺伝子を解析するIRUD事業との連携・遺伝性疾患を有する患者さんやその家族の包括的なフォローアップを行っています。山梨大学医学部附属病院 遺伝子疾患診療センター
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